| Meno: | Michaela |
|---|---|
| Priezvisko: | Gažiová |
| Názov: | Predikčná metóda na určenie klinického dopadu štrukturálnej genomickej variability |
| Vedúci: | Mgr. Jaroslav Budiš, PhD. |
| Rok: | 2021 |
| Kľúčové slová: | štrukturálny genomický variant, klinický význam, anotácie génov, predikcia patogenicity, algoritmy strojového učenia |
| Abstrakt: | Štrukturálne varianty (CNV), ktoré sú súčasťou ľudského genómu, môžu spôsobiť zá- važné vrodené ochorenia. Klasifikácia klinického významu CNV je náročná a zdĺhavá vzhľadom na unikátnosť nálezov a tak množstvo rôznych typov funkčných genomických elementov zasiahnutých daným CNV a ich rozličného dopadu na jedinca. V práci sme sa venovali návrhu automatizovanej predikcie funkčného dopadu CNV. V prvom kroku sme sa zamerali na hľadanie významných anotácií génov prekrytých CNV, ktoré boli získané z rôznych databáz a štúdií pomocou anotačného nástroja AnnotSV. Na tré- novanie modelov sme použili zvolené dôležité atribúty a následne predikovali funkčný dopad CNV pomocou viacerých modelov strojového učenia. Vytvorené modely dosiahli úspešnosť na testovacom sete, pozostávajúcom z CNV z ClinVar databázy, 96% na deléciách a 97.3% na duplikáciách. Po aplikovaní stanovených hraníc pre klasifikáciu CNV ako neklasifikované, sa táto presnosť zvýšila na 98% pri obidvoch modeloch. V porovnaní s dostupnými nástrojmi, presnosť predikcií výslednej metódy je lepšia alebo znižuje počet CNV klasifikovaných ako neklasifikované. Vzhľadom k uvedenému táto metóda by po úpravách mohla urýchliť a pomôcť klinikom pri hodnotení výsledkov genomickej analýzy a následne v procese diagnostiky. |
Súbory bakalárskej práce:
| main.pdf |
| bakalarka_isv.zip |
| obhajobaBP_final.pdf |
Súbory prezentácie na obhajobe: